Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): claves para entender una enfermedad sin cura

Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una ocasión para visibilizar una enfermedad que, aunque poco frecuente, cambia por completo la vida de quienes la padecen.

¿Qué es la ELA y a quién afecta?

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, que son las encargadas de enviar las órdenes del cerebro a los músculos. Cuando estas neuronas dejan de funcionar, se pierde la capacidad de moverse, hablar, tragar e incluso respirar. Según la Sociedad Española de Neurología, esta enfermedad afecta a unas 4.000 personas en España, con cerca de 900 nuevos diagnósticos al año. 

Primeros síntomas de la ELA

Los síntomas de la ELA pueden variar de una persona a otra, lo que dificulta el diagnóstico en las fases tempranas. Algunas personas pueden notar debilidad o torpeza en una mano o una pierna, mientras que otras presentan dificultad para hablar o tragar. Estos síntomas iniciales de la ELA suelen confundirse con los de otras patologías, lo que hace que se retrase la confirmación del diagnóstico. 

Asimismo, existen diferencias sutiles en la evolución de la enfermedad entre hombres y mujeres, por lo que conviene prestar atención específica a los síntomas de ELA en mujeres, ya que pueden tener un inicio más atípico o avanzar de forma diferente.

En cuanto a los primeros indicios de la enfermedad, los síntomas iniciales de la ELA pueden comenzar de dos formas: en el 80 % de los casos se presenta debilidad en brazos o piernas -lo que se conoce como ELA medular o espinal-, mientras que en el 20 % los primeros signos afectan al habla o la deglución, lo que se denomina ELA bulbar. Con el tiempo, estos síntomas progresan y afectan a todo el cuerpo. 

Causas de la ELA: ¿por qué se produce esta enfermedad?

Aunque los investigadores llevan décadas estudiando esta enfermedad, las causas de la ELA no están del todo claras. Lo que sí se sabe es que no hay una única razón que explique su aparición y en la mayoría de los casos parece tratarse de una combinación de factores genéticos y ambientales.

En cuanto a los tipos de ELA, en torno al 10 % de los pacientes tienen antecedentes familiares, lo que se conoce como ELA hereditaria. En estos casos se han identificado mutaciones en más de 30 genes, como el SOD1 o el C9ORF72, que explican parte de los mecanismos que provocan la degeneración de las neuronas motoras. 

Sin embargo, la forma más frecuente es la ELA esporádica, que afecta al 90 % de las personas diagnosticadas y aparece sin que haya antecedentes familiares. Aquí el entorno (lo que se conoce como "exposoma") podría tener un papel importante en su desarrollo: factores como la exposición a metales, pesticidas y la contaminación podrían estar relacionados con la ELA, aunque todavía sin indicios claros y definitivos. 

Además de los antecedentes familiares, hay otros factores relacionados con la ELA: 

• Edad: es más frecuente entre los 60 y 85 años.
• Sexo: afecta algo más a hombres que a mujeres antes de los 65. 
• Tabaquismo: este factor de riesgo parece tener más peso en el desarrollo de ELA en mujeres tras la menopausia.

¿En qué se diferencian la ELA y la esclerosis múltiple?

Aunque ambas enfermedades afectan al sistema nervioso y comparten el término “esclerosis”, su naturaleza, evolución y tratamiento son muy diferentes. Mientras que la esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que daña la mielina, en la ELA se produce una degeneración progresiva de las neuronas motoras. 

A continuación, resumimos las principales diferencias entre ELA y la esclerosis múltiple (EM).

Esperanza de vida y progresión de la enfermedad

La ELA es una enfermedad que progresa rápidamente. La edad de inicio suele ser a partir de los 50 años y la mayoría de las personas viven entre 3 y 5 años tras la aparición de los primeros síntomas, aunque algunas superan los 10 años. 

Los síntomas iniciales de la ELA incluyen debilidad en brazos o piernas, o problemas para hablar y tragar en los casos de inicio bulbar. También aparecen calambres, pérdida de fuerza y dificultad para realizar tareas cotidianas. Con el tiempo, la enfermedad afecta al habla, la deglución y la respiración, requiriendo soporte respiratorio y nutricional.

Aunque la progresión puede variar, la mayoría de los pacientes desarrolla una dependencia total y fallece por insuficiencia respiratoria. El impacto emocional de esta enfermedad es enorme, ya que no afecta a las facultades mentales, por lo que los enfermos son conscientes de su situación y evolución, lo que puede causar ansiedad y miedo.

¿Tiene tratamiento la ELA? Medicación, avances y la Ley ELA

Actualmente, la ELA es una enfermedad que no tiene cura y el tratamiento va enfocado, principalmente, a aliviar la sintomatología y mejorar la calidad de vida. Para ello, es fundamental contar con un equipo multidisciplinar que adapte los cuidados a cada caso.

No obstante, existen medicamentos aprobados que han conseguido aumentar la supervivencia hasta un 25 %, como el riluzol, o ralentizar el deterioro de las funciones diarias, como la edaravona. Asimismo, el Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de tofersén, un tratamiento innovador dirigido a una causa genética de la ELA (mutaciones en el gen SOD1) que afecta al 2 % de los pacientes, convirtiendo a España en uno de los primeros países europeos en incorporarlo al sistema público. Estas mutaciones provocan la acumulación de una proteína tóxica que daña las neuronas motoras y tofersén actúa favoreciendo un silenciamiento génico para reducir esta proteína, preservando así la función neuronal y ralentizando la enfermedad.

Junto a estos fármacos también se prescriben otros que ayudan a controlar síntomas como los calambres, la fatiga, los problemas digestivos, las alteraciones del sueño, el exceso de saliva, la ansiedad o la depresión.

Por otra parte, la fisioterapia y la terapia ocupacional tienen un papel clave para ayudar a mantener la movilidad, en ocasiones con la ayuda de dispositivos ortopédicos como los andadores, prevenir dolores, adaptar el hogar y las actividades de la vida diaria y conservar la independencia. La terapia del habla también es fundamental para mejorar la comunicación, especialmente cuando la enfermedad afecta a la voz, y puede incluir el uso de dispositivos tecnológicos.

En fases avanzadas, puede ser necesario el uso de ventilación mecánica, ya sea mediante mascarilla o traqueostomía, así como el apoyo nutricional, ajustando la dieta para facilitar la alimentación y evitar la malnutrición.

En los próximos meses se espera que la llamada "Ley ELA", una iniciativa legislativa promovida por pacientes, familiares y organizaciones como la Plataforma de Afectados por la ELA, garantice una atención pública, especializada y continuada a las personas con esta enfermedad, aportando recursos como atención médica domiciliaria, asistencia las 24 horas, apoyo psicológico, fisioterapia, ayudas técnicas y cobertura económica suficiente, adaptándose a la rapidez con la que avanza la enfermedad.

Aunque la Ley ELA ha sido aprobada por el Congreso y el Senado, se encuentra en proceso de implementación y coordinación con las comunidades autónomas. Mientras tanto, muchos pacientes siguen afrontando largos procesos burocráticos para acceder a cuidados básicos.